Dia Mundial das Doenças Raras - 28 de fevereiro

A data de hoje marca o Dia Mundial do Combate às Doenças Raras, o último dia de fevereiro foi escolhido de propósito, uma vez que em anos bissextos cai no dia 29, para jogar luz no assunto em busca de aumentar a conscientização entre os formuladores de políticas públicas, de modo a torná-las cada vez mais eficazes. Afinal, este é um dos importantes gargalos da Saúde, em todo o mundo. Além disso, é claro, também conscientizar o público em geral, sobre o impacto na vida não apenas dos pacientes com Doenças Raras, mas de seus cuidadores. Estudiosos em todo o mundo, se debruçam a cada dia, em busca de novas informações que possam de alguma forma contribuir na melhoria de vida dessas pessoas.

Até o momento foram catalogadas pouco mais de seis mil doenças raras, segundo a Organização Mundial da Saúde. Cerca de 72% delas têm origem genética e 70% delas iniciam-se na infância. Afetam algo entre 3,5% a 5,9% da população mundial; cerca de 300 milhões em todo o mundo; 30 milhões na União Europeia; 25 milhões nos EUA e 13 milhões no Brasil. São doenças muitas vezes graves, incapacitantes e que cursam com risco de vida. Apenas 5% delas possuem tratamento medicamentoso.

Para alertar sobre a importância do assunto, pesquisadores, familiares e interessados no assunto de modo geral, realizam eventos em seus respectivos lugares de atuação, com o objetivo de conscientizar e trazer à tona mais debates sobre doenças raras, as pessoas que elas afetam e os desafios científicos, além das pesquisas para novos tratamentos. Ou seja, esta data aponta para a necessidade de estudos destinados a avanços no tratamento dessas enfermidades, que são majoritariamente crônicas e incapacitantes.

No Brasil, doenças raras são todas aquelas que acometem até 65 pessoas a cada 100 mil (1,3 pessoas a cada 2 mil), segundo definição estabelecida pela Organização Mundial de Saúde. Nos EUA, as infecções afetam até 200 mil pessoas. E na União Europeia, são aquelas que atingem uma pessoa a cada 2 mil.

Síndrome da pessoa elástica é uma das doenças raras mais comuns no Brasil

Dentre elas, está a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), uma doença complexa, que começa com o fato de se subdividir em 13 subtipos, e felizmente, tem sido bastante estudada, com publicações em várias revistas científicas. O que tem permitido que alguns casos, tratados precocemente, cursem com sucesso, no seu controle. Muito disso, se deve a contribuição da pesquisadora Neuseli Lamari, de São José do Rio Preto, interior de São Paulo, e mais recentemente, seu filho, o também fisioterapeuta-pesquisador Mateus Lamari, que juntos se desdobram em pesquisar e oferecer alternativas para melhorar a qualidade de vida, dos hipermóveis.

Neuseli, que além de pesquisadora e fisioterapeuta, é professora da Faculdade de Medicina de Rio Preto, é reconhecida mundialmente por suas pesquisas e tratamento de SED, e afirma que, infelizmente, a Síndrome ainda é pouco conhecida dos médicos, em geral. “E, é isso que, muitas vezes, inviabiliza o devido encaminhamento para controle. Ou seja, o diagnóstico tardio, ou a falta dele, afeta de forma drástica o desempenho e a vida de quem sofre do mal, devido ao fato de ser pouco diagnosticada de forma precoce, a SED pode estar por trás da morte súbita em jovens”, alerta a fisioterapeuta.

Desfecho esse, que segundo a especialista, poderia ser evitado, se identificado mais cedo. Ela cita, o exemplo, do subtipo SED Vascular, que é raro, mas quando encontrado, se bem acompanhado, pode ser bem controlado. "Essa é uma condição que afeta os vasos sanguíneos, podendo desencadear desde o sangramento interno de órgãos até um aneurisma. Infelizmente, a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um mal que já vem no DNA e pode matar", explica Neuseli.

“Não deixar ninguém para trás”

Em seu artigo “Doenças raras: qual a coisa certa a fazer?”, o pesquisador Cláudio Cordovil Oliveira, membro do grupo internacional de pesquisadores do projeto Social Pharmaceutical Innovation (SPIN), faz um apelo àqueles que lidam com essa causa, no âmbito da saúde pública: … “O dever de casa em doenças raras: Proteção aos direitos humanos; combate ao estigma, exclusão e marginalização; capacitismo; vulnerabilidade (ou vulneração); direitos da criança e do adolescente; direitos das mulheres; Agenda 2030 e seu compromisso de “não deixar ninguém para trás”; inclusão social”, escreve. Em se tratando de Doenças Raras fica quase impossível definir apenas uma abordagem sobre o tema, tamanha sua complexidade”, escreve ele.

Outra que tem batalhado muito pelo assunto, na seara política, é a senadora Mara Gabrilli, que já presidiu uma subcomissão sobre o tema, e está sempre alertando para a dificuldade de diagnósticos, medicamentos e diversos outros problemas que envolvem as pessoas com doenças raras e seus familiares.

Você sabia?

O Dia das Doenças Raras é comemorado todos os anos em 28 de fevereiro (ou 29 em anos bissextos) — o dia mais raro do ano. O Dia das Doenças Raras foi criado e é coordenado pela EURORDIS-Rare Diseases Europe - uma aliança única e sem fins lucrativos de mais de 1.000 organizações de pacientes com doenças raras de 74 países que trabalham juntas para melhorar a vida de mais de 300 milhões de pessoas que vivem com doenças raras em todo o mundo.O Dia das Doenças Raras fornece uma energia e um ponto focal que permite que o trabalho de defesa das doenças raras progrida nos níveis local, nacional e internacional.